Analýza nemocí

DNA nese genetické informace, které mohou jedince predisponovat k určitým dědičným nemocem. Zde následují příklady některých nemocí, které může kódovat.

Monogenní poruchy: Tyto jsou způsobeny mutacemi v jediném genu a mají často jasný vzorec dědičnosti.

• Cystická fibróza: Způsobena mutacemi v genu CFTR, vedoucí k produkci hustého, lepkavého hlenu, který může ucpávat dýchací cesty a ovlivnit další orgány.
• Srpkovitá anemie: Způsobena mutací v genu HBB, která vede k produkci abnormálního hemoglobinu, což způsobuje, že se červené krvinky deformují do srpovitého tvaru.
• Huntingtonova choroba: Neurologická porucha způsobená mutací v genu HTT. Vede k postupné degeneraci mozkových buněk.
• Duchennova muskulární dystrofie: Způsobena mutacemi v genu DMD, vedoucí k postupnému oslabení a degeneraci svalů.

Polygenní poruchy: Tyto zahrnují více genů a jsou často ovlivněny environmentálními faktory.

• Diabetes mellitus 2. typu: Způsoben kombinací genetických a životních faktorů, které ovlivňují produkci inzulínu a regulaci hladiny cukru v krvi.
• Srdeční onemocnění: Různé genetické a environmentální faktory přispívají k riziku srdečního onemocnění.
• Některé formy rakoviny: Určité rakoviny, jako jsou rakovina prsu, vaječníků a tlustého střeva, mohou mít jak dědičné, tak environmentální složky.
• Alzheimerova nemoc: Pozdní Alzheimerova nemoc má složitou směs genetických a environmentálních rizikových faktorů.

Chromozomální poruchy: Způsobené změnami v počtu nebo struktuře chromozomů.

• Downův syndrom: Způsoben přítomností extra kopie chromozomu 21.
• Turnerův syndrom: Vyskytuje se u žen, které mají pouze jeden chromozom X.

Je důležité poznamenat, že přítomnost genetické mutace spojené s nemocí neznamená vždy, že dotyčný jedinec onemocní. U polygenních poruch mohou životní styl a environmentální faktory významně ovlivnit, zda nebo jak se nemoc projeví. S naší analýzou tak máte šanci zjistit, které mutace máte a některým tak předejít ještě před jejich vypuknutím.